انواع تالاسمی در نوزادان

نوزادان در روزهای اول بعد از تولدشان آزمایشات مختلف خون گرفته می شود که این کار کمک بسیاری به تشخیص بیماری های خونی در آنان می کند تشخیص انواع کم خونی و بیماری های ژنتیکی از طریق این تست انجام می شود.

انواع تالاسمی

-         تالاسمی آلفامینور

-         تالاسمی هموگلوبین

-         تالاسمی هموگلوبین متنوع

-         تالاسمی E و H هموگلوبین

-         تالاسمی بتا

مشکلات خونی بسیاری وجود دارد که براساس تست غربالگری نوزاد شناسایی می شود که در این مقاله به برخی از آنها اشاره می کنیم.

در حال حاضر از همه نوزادان آزمایشی به نام تست غربالگری قبل از اینکه از بیمارستان خارج شوند انجام می شود. برای انجام این تست خون نوزاد را روی کاغذ مخصوصی به نام کارت های گاتری جمع شده و سپس به آزمایش می فرستند. اولین مشکل شناخته شده در خون پس از غربالگری فنیل کتونوری است. امروزه اختلالات بسیاری را می توان با نمونه کم خونی غربالگری کرد. هدف غربالگری نوزاد شناسایی بیماری های ارثی است تا درمان خیلی سریع آغاز شود و از مشکلات به وجود آمدن مشکلات پیشگیری کرد.

۱. بیماری کم‌خونی داسی‌ شکل

اولین  مشکل خونی که بعد از تست غربالگری نوزاد مشخص می شود کم خونی داسی شکل است. کودکانی که دچار این بیماری هستند برای جلوگیری از به وجود آمدن عفونت های تهدید کننده درمان را با پنلی سیلین شروع می کنند. این کار ساده باعث تغییر پیشرفت کم خونی می شود که در بعضی از کودکان تنها در قالب بیماری دائم بروز پیدا می کند.

۲. تالاسمی بتا

غربالگری بتا برای تشخیص و شناسایی کودکانی است که دچار این بیماری هستند و برای زنده ماندن به انتقال خون به صورت ماهیانه احتیاج دارند. این کار تنها با تست غربالگری به سختی می شود تعیین کرد که نوزاد به تزریق طولانی مدت نیاز دارد یا خیر، در صورتی که مشخص شود کودک دچار تالاسمی بتا است او را معرفی به متخصص خون شناس می کنند تا برای تشخیص کم خونی حاد مورد آزمایش های ویژه قرار بگیرد.

۳.هموگلوبین  H

این نوع کم خونی نوعی تالاسمی آلفاست که به کم خونی متوسط تا شدید منتهی می شود. کودکان خیلی کم پیش می آید که به انتقال خون ماهانه احتیاج داشته باشند، ولی طی بیماری همراه با تب، دچار کم خونی شدید می شوند که نیاز به انتقال خون پیدا می کنند. شناسایی به موقع این بیماری به والدین و پرستار نوزاد کمک می کند تا بتوانند نشانه های کم خونی حاد را تشخیص بدهند.

۴. هموگلوبین  C

این کم خونی مثل کم خونی داسی شکل است و منجر می شود سلول های گلبول قرمز مثل یک دریچه گرد شوند تا یک دونات. در صورتی که یکی از والدین نشانه های سلول داسی شکل و دیگری نشانه های کم خونی c را داشته باشند شانس این که کودک دچار کم خونی C شود 4 به 1 است.

۵. هموگلوبین  E

در صورتی که نوزادی از هر یک از والدین کم خونی E را به ارث ببرد، ممکن است دچار بیماری هموگلوبین E شود. نکته مهمی که باید دقت شود ترکیب هموگلوبین E و تالاسمی بتا منجر به تالاسمی ماژور می کند و احتیاج به انتقال خون دائمی در بیمار می شود.

۶. تالاسمی آلفا مینور

در تست غربالگری برخی مواقع می توان تالاسمی آلفای مینور را شناسایی کرد. این نوع بیماری باعث کم خونی خفیف و کوچک شدن گلبول های قرمز شده ولی در بعضی مواقع تشخیص داده نمی شود. والدین و پرستار نوزاد باید توجه داشته باشد که تست غربالگری که نوزاد انجام داده به معنای این نیست که نشانه های تالاسمی آلفا را ندارد، شناختن این نوع تالاسمی سخت است و ممکن است حتی در سن بالاتر آن را با کم خونی ناشی از کمبود آهن در بدن به اشتباه تشخیص دهند.

موسسه پرستاری مهرگان

پرستار بچه